올해부터 'ARHGEF9 관련 장애' 등 75개 희귀질환이 산정특례 대상으로 신규 지정돼 환자들의 의료비 부담이 대폭 줄어든다.

또 극희귀질환 등을 전문적으로 진단할 수 있는 요양기관 2곳이 추가돼 지방 거주 환자들의 의료 접근성이 향상될 전망이다.

국민건강보험공단은 희귀질환자의 의료비 부담 경감과 의료 접근성 향상을 위해 2026년 1월 1일부터 산정특례 대상 신규 희귀질환 및 진단요양기관을 확대 운영한다고 6일 밝혔다.

이번 조치로 신규 희귀질환자들은 산정특례 등록 질환 및 관련 합병증 진료 시 본인부담률이 기존 입원 20%, 외래 30~60%에서 10%로 낮아진다. 공단은 이번 확대로 연간 약 14억7000만원의 본인부담금이 경감될 것으로 추계했다.

희귀질환 1389개 확대…다발경화증 등 세부 분류 신설

공단은 질병관리청, 학회 등과 협업해 'ARHGEF9 관련 장애' 등 신규 희귀질환 70개와 질병코드 세부 분류로 추가된 5개를 포함, 총 75개 질환을 산정특례 대상으로 확대했다. 이에 따라 산정특례 적용 희귀질환은 기존 1314개에서 1389개로 늘어났다.

주요 신규 지정 질환으로는 ▲ARHGEF9 관련 장애 ▲FOXP1 관련 장애 ▲KCNQ5 관련 지적 장애 등 극희귀질환 61개와 ▲1번 염색체 장완의 중복 증후군 등 기타염색체이상질환 9개가 포함됐다.

또 한국표준질병사인분류(KCD) 9차 개정을 반영해 다발경화증(G35) 하단에 재발 완화형(G35.0), 원발 진행형(G35.1) 등 4단 코드를 신설, 질환 특성에 맞는 체계적 관리가 가능해졌다.

경상국립대·원광대병원 진단요양기관 신규 지정

진단의 난이도가 높은 극희귀질환, 상세불명 희귀질환, 기타염색체이상질환을 전문적으로 진단하고 산정특례 등록이 가능한 '진단요양기관'도 확대됐다.

공단은 상급종합병원 중 희귀질환 또는 유전자 클리닉을 운영하는 등 일정 요건을 갖춘 기관을 심사해 올해부터 ▲경상국립대학교병원(경남 진주) ▲원광대학교병원(전북 익산) 등 2곳을 추가 지정했다. 이로써 전국의 진단요양기관은 총 44개소로 늘어났다.

이번 추가 지정은 비수도권 지역 환자들의 의료 접근성을 높이고, 조기 진단을 통한 적기 치료를 지원하기 위한 조치다.

해당 질환자들은 승인된 진단요양기관을 통해서만 산정특례 등록이 가능하나, 등록 후 진료는 일반 요양기관에서도 특례 적용을 받을 수 있다.

김남훈 건보공단 급여상임이사는 "진단기술 발달로 새롭게 발견되는 희귀질환에 대해 산정특례 적용을 지속적으로 확대할 것"이라며 "환자들이 거주지 인근에서 조기 진단과 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단요양기관을 확충하는 등 의료 접근성 제고에 힘쓰겠다"고 밝혔다.