식품의약품안전처(처장 오유경)는 환자 소변 내 메틸화된 특정 유전자(PENK)를 분석물질로 최초 적용한 방광암 진단 보조 목적의 국산 ‘유전자검사시약’을 신개발의료기기로 8일 허가했다고 밝혔다. 

PENK(Proenkephalin) 단백질은 세포 성장 조절, 스트레스에 의한 세포 사멸 등에 관여하는 단백질 중 하나로 PENK 유전자가 메틸화되는 경우 PENK 단백질이 발현되지 않는다.

해당 제품은 혈뇨가 있으며 방광암이 의심되는 만 40세 이상 환자 소변에서 메틸화된 특정 유전자(PENK)를 실시간 중합효소연쇄반응법으로 검출, 고등급 또는 침윤성 방광암 진단을 보조하는데 쓰인다.

이 제품은 유전자 검사 방식으로, 기존 진단 검사에 사용되던 단백질 기반 검사 방식의 면역진단 제품보다 임상적으로 효과성(임상적 민감도, 특이도)이 개선됐다.

기존 진단 제품의 임상적 민감도는 55.7~62.5%, 임상적 특이도는 78.0~85.7%인데, 해당 제품의 임상적 민감도는 89.1%, 임상적 특이도는 87.8%다.

식약처는 "앞으로도 신속한 의료기기 허가·심사를 통해 국민이 안전하고 우수한 의료기기를 사용함으로써 건강한 생활을 누리고, 보다 많은 환자가 진단 및 치료 기회를 제공받을 수 있도록 책임과 노력을 다하겠다"고 밝혔다.