한국로슈진단이 차세대 유전체 시퀀싱 플랫폼인 악셀리오스1(AXELIOS 1)을 국내 출시와 동시에 아시아 최초로 한국에 설치했다고 30일 밝혔다. 

악셀리오스 1 솔루션은 DNA를 최대 50배 이상 길게 늘린 대리 분자(엑스팬도머)로 변환해 읽는 획기적인 방식으로, 기존 나노포어 시퀀싱의 한계로 지적돼온 신호 판단의 어려움을 개선했다. 

이와 함께 SBX(확장 기반 시퀀싱) 기술을 기반으로 유전체 분석 속도와 정확도, 유연성을 하나의 플랫폼에서 구현한 연구 전용(Research Use Only) 솔루션이다.

이번 솔루션 핵심 기술인 SBX는 지난 2025년 10월 로슈진단과 브로드 임상연구소 및 보스턴 아동병원 공동연구팀이 4시간 미만 전장 유전체 분석에 성공하며 기네스 신기록을 수립한 바 있다.

기존 기록을 1시간 이상 단축한 이번 성과는 방대한 유전체 데이터 분석을 수일에서 수시간 단위로 앞당김으로써 대규모 유전체 데이터를 보다 신속하게 확보 및 분석할 수 있는 연구환경을 구축케 한다.

NGS(차세대 염기서열분석)는 암, 희귀질환, 면역질환 등 복잡한 유전적 원인을 이해하고 분석하는 데 핵심적인 역할을 한다.

그러나 기존 NGS 기술은 정확도를 높이면 속도가 저하되고, 속도를 높이면 오류 가능성이 커지는 한계가 있어 전장 유전체 분석에는 통상 1~2일이 소요돼 왔다.

악셀리오스1 솔루션은 이러한 기술적 제약을 극복하고 보다 빠르고 정밀한 유전체 분석 환경을 지원하기 위해 개발됐다.

주요 성능으로는 ▲높은 판독 정확도 ▲시간당 압도적인 데이터 처리량 ▲연구 목적에 따른 유연한 리드 길이 ▲재사용 가능한 센서 모듈을 통한 운영 효율성 등이 꼽힌다.

특히 악셀리오스 1이라는 단일 플랫폼에서 연구 목적과 적용 분야에 따라 유연하게 활용될 수 있어 연구기관 비용 부담을 줄이면서 데이터 신뢰도를 높일 수 있어 강한 경쟁력을 갖췄다.

한국로슈진단 킷 탕(Kit Tang) 대표이사는 “NGS 기술은 유전체 연구 지평을 빠르게 확장하고 연구 효율 향상의 필수 요소”라며 “로슈는 복잡한 질환의 해독을 돕기 위해 수년간 NGS 전반에 걸쳐 투자를 지속해 왔다”고 밝혔다.

이어 “차별적인 SBX 기술에 기반한 악셀리오스 1 플랫폼을 통해 국내 유전체 연구 커뮤니티를 지원하게 돼 기쁘다”며 “앞으로도 유전체 연구 혁신을 이끌고 표준을 높이기 위해 협력하는 파트너로서 지속적인 노력을 할 것”이라고 말했다.