6개 희귀질환 환자단체는 "제21대 대통령선거 정책제안서를 공동개발하고 주요 정당에 전달했다"고 9일 밝혔다.

한국복합부위통증증후군환우회(회장 이용우), 한국다발성경화증협회(회장 유지현), 한국뚜렛병협회(회장 김수연), 한국기면병환우협회(회장 이한), 한국부신피질이영양증환우회(회장 김득한), 한국펭귄회(류마티스 관절염 환자단체, 회장 임유순) 등이다.  

이번 공동 정책제안서는 크게 네 가지 요구사항을 담았다. ▲장애인정 대상과 기준의 합리적 개선 ▲주요 치료제 및 치료수단에 대한 접근성 확보 ▲질병분류체계 합리화 ▲사회적 치료환경 개선 등이다.

장애인정 대상과 기준의 합리적 개선 요구는 희귀질환 관련 장애인정 기준과 행정에 있어 질병에 대한 이해와 인식이 결여된 점을 해결해야 한다는 취지다. 

단체는 "희귀질환 중 일부가 장애 혹은 장애요인으로 인정받고는 있으나, 세부 인정기준과 판정절차 등에 질병의 특성이 충분히 고려되지 않는다"고 설명했다. 

일례로 복합부위통증증후군(CRPS)의 경우 통증만으로도 심각한 질환이지만 가시적인 증상이 있어야 장애로 인정 받는다. 

뚜렛증후군의 경우 초중고 학령기에 가장 증상이 심하지만 20세 이후에나 장애 판정이 가능하다. 기면증은 신경계 질환임에도 정신장애로 분류, 중증 정신질환 동반시에만 장애로 인정받는 문제가 있다는 지적이다.

주요 치료제 및 치료수단에 대한 접근성 확보는 질병 치료와 관리에 꼭 필요한 약과 치료방법이 국내 도입이 되지 않는 현실에 대한 개선 요구다. 

단체는 "기면증의 경우 다수의 치료제가 있지만 국내에서는 너무 낮거나 높은 약가, 사회적 인식의 문제 등으로 환자들이 쓸 수 없다"며 "부신백질이영양증을 늦추는데 도움을 주는 '로렌조오일'의 경우 특수의학식품으로 분류돼 건강보험 지원을 기대할 수 없는 현실"이라고 말했다.

질병분류체계 합리화는 의료전달체계 합리화와 상급병원 구조전환 등 정책 시행 과정에서 CRPS 등 난치질환이 경증으로 분류돼 상급병원에서 배제되는 문제를 지적한 것이다.  

최종범 한국복합부위통증증후군환우회 의료자문교수(아주대병원 마취통증의학과)는 "희귀질환의 경우 질병에 대한 이해 부족이 정책환경에도 그대로 반영되는 경우가 허다하다"고 말했다.

이어 "희귀질환자 현실에 대한 정부와 정당 관계자들 이해를 높이고 환자 중심 정책 개발을 돕기 위해 공동 정책제안서 개발 등 필요한 노력을 계속하겠다"고 덧붙였다.