‘고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증’ 등 배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개가 추가 지정됐다.

보건복지부(장관 조규홍)는 이를 통해 전체 230개 유전질환을 누리집에 공고했다고 2일 밝혔다.

추가 선정된 질환은 ▲고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 ▲신세뇨관 발생이상 ▲AMED 증후군 ▲다지증을 동반하거나 동반하지 않는 짧은 늑골 흉부형성이상 3 등이다.

또 ▲RYR2-연관 카테콜라민 다형성 심실빈맥 ▲LAMC3-연관 대뇌피질기형 ▲어셔증후군IIA형 ▲부정맥유발성 우심실 형성이상 9 등도 포함됐다.

이들 8개 질환은 지난해 7월부터 운영중인 ‘배아 또는 태아 유전자 검사 자문위원회 심의를 통해 선정됐다. 위원회는 임상유전학, 생명윤리 및 관련 법 전문가 등 10명의 위원으로 구성된다.

이곳에선 환자로부터 검토 요청을 받은 질환에 대해 증상의 발현 시기, 치명도 및 중증도 등을 종합적으로 검토, 배아 또는 태아를 대상으로 하는 유전자 검사 가능 질환을 선정한다.

정통령 복지부 공공보건정책관은 “해당 제도를 통해 잠재적 유전질환을 조기 발견해 가계에서 불안을 해소하고 출산 계획을 세울 것”이라며 “앞으로도 충실히 제도를 운영하겠다”고 전했다.