인공지능(AI) 기반 희귀질환 진단기업 쓰리빌리언(대표 금창원)이 가족 유전체를 활용한 정밀 유전체 진단검사 ‘패밀리 인사이트’의 국내 의료 현장 적용 확대에 나선다.

쓰리빌리언은 최근 분당차병원이 주최한 ‘2026 산전유전상담 유전체 정밀의료 심포지엄’에서 패밀리 인사이트를 발표, 국내 의료 현장 협력 확대 방안을 논의했다고 10일 밝혔다.

이번 행사에서 서고훈 쓰리빌리언 최고의학책임자(CMO)는 ‘검체 없는 아이, 그래도 답할 수 있는 것-재발 위험과 Family Insight Test’를 주제로 실제 검사 사례를 소개했다.

패밀리 인사이트는 유전질환이 의심됐던 아이 검체가 남아 있지 않은 경우에도 유전적 원인을 찾을 수 있도록 설계됐다.

아이에게 나타난 증상이나 특징을 단서로 가족 구성원 유전체를 분석, 질환 원인과 재발 위험을 추정한다.

기존 확장 보인자 선별검사가 사전에 정해진 유전자 목록을 대상으로 보인자 여부를 확인하는 것과 달리 임상 병력과 가족력, 배우자 정보 등을 통합 분석하는 것이 특징이다.

병원성 변이와 병원성 가능성이 있는 변이는 물론 임상적 의미가 불확실한 변이까지 선별해 보고한다. 아이와 부모 모두 검체를 확보하기 어려운 경우 본인 단독검사도 가능하다. 

쓰리빌리언은 발표 외에도 홍보 부스를 운영, 심포지엄에 참석한 의료진을 대상으로 패밀리 인사이트의 진료 적용에 관한 상담을 진행했다. 

반복 유산과 난임, 태아·신생아 사망 등 진료 현장에서 접하는 사례를 중심으로 검사 대상 선정부터 검사 범위와 기준, 결과 해석, 리포트 발행까지 검사 전반을 설명했다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “국내 의료진과 협력을 확대해 더 많은 가족이 정확한 유전 정보를 바탕으로 임신을 준비할 수 있도록 돕겠다”고 말했다.