소아청소년 1형 당뇨병 환자의 형제·자매가 해당 질환에 걸릴 확률이 일반 소아보다 10배 이상 높다는 국내 연구 결과가 나왔다.

1형 당뇨병은 우리 몸의 면역체계가 인슐린을 만드는 췌장의 베타세포를 공격해 인슐린이 생성되지 않거나 극소량만 생성되는 자가면역질환이다. 

주로 소아청소년기에 발병하며, 진단 이후 지속적인 인슐린 치료가 필요하다. 그동안 유전력이 매우 드문 질환으로 알려져 국내 소아청소년 대상 자료는 지금까지 없었다.

14일 질병관리청(청장 임승관) 국립보건연구원(원장 남재환)은 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족 내 발생 양상과 임상적 특징을 분석한 연구 결과를 발표했다.

분당서울대병원이 주관한 이번 연구는 2010년 1월∼2024년 8월 국내 18개 대학병원에서 진단받은 18세 이하 1형 당뇨병 환자 936명을 대상으로 가족력에 따른 친족 내 질병 발생률을 분석했다.

연구결과 전체 환자 936명 중 32명(3.4%)에게서 부모 또는 형제·자매 등 1형 당뇨병의 가족력이 확인됐다. 이 중 부모가 환자인 경우는 1.1%였다.

환자들의 형제·자매 779명을 분석한 결과, 23명(3.0%)에게서 1형 당뇨병이 발생했다. 이는 국내 일반 소아 인구의 1형 당뇨병 발생률(0.26%)의 11.5배 수준이다. 

쌍둥이 환자의 경우 42.9%로 1형 당뇨병 동반 발생률이 높아 유전적 요인의 영향력이 매우 강한 것으로 나타났다.

가족 내에서 두 번째로 1형 당뇨병을 진단받은 환자는 처음 진단받은 환자보다 진단 시점의 혈당과 당화혈색소 수치가 낮았다. 

생명을 위협할 수 있는 대표적인 중증 급성 합병증인 당뇨병케토산증 발생률이 유의하게 낮음을 밝혀 소아청소년 1형 당뇨병에 대한 적정관리 중요성이 확인됐다.

연구진은 가족 중 먼저 진단받은 환자가 있어 질환에 대한 인식이 높아진 것이 이후 환자의 조기 발견에 영향을 미쳤을 가능성이 있다고 설명했다.

이번 연구를 토대로 국립보건연구원은 향후 국가차원의 소아청소년 당뇨병 레지스트리를 구축, 국내 실정에 맞는 과학적 근거 생산을 위한 연구를 지속한다는 방침이다.

분당서울대병원 소아청소년과 김재현 교수는 “이번 연구는 국내 최초로 소아청소년 1형 당뇨병 환자 가족력 및 형제·자매의 구체적인 발병 위험도를 밝혀냈다는 점에서 가치가 높다”고 말했다.

이어 “1형 당뇨병도 관리에서 췌장장애 발생 이전 예방이 기능한 새로운 패러다임 전환이 가능함을 시사한다”고 덧붙였다.