서울대병원 소아신경과 김우중 교수팀이 희귀 유전자 뇌전증 환자 삶 전체를 추적하는 자연사 연구에 착수한다고 3일 밝혔다. 

이건희 소아암·희귀질환 극복사업 지원을 받아 ‘희귀 유전자 변이에 의한 발달 및 뇌전증성 뇌병증’ 환자를 대상으로, 국내 최초의 자연사 데이터를 구축해 신약 개발과 근거로 삼는 게 목표다.

유전자 검사 기술이 발전하면서 원인을 알 수 없던 소아 뇌전증 상당수가 특정 유전자 이상 때문이라는 사실이 속속 확인되고 있다.

그러나 치료 수단은 여전히 부족하고, 유병률이 낮은 극희귀 유전자 질환일수록 연구와 지원에서 소외되기 쉽다.

국내에는 이 같은 뇌전증성 뇌병증 환자의 자연 경과를 체계적으로 기록한 데이터가 아직 없다.

연구팀은 이번 연구로 자연사 연구의 토대를 구축하고, 향후 자연사 연구의 데이터를 임상시험에 준하는 실사용 근거로 활용해 희귀질환 환자들의 치료 접근성을 높일 수 있도록 할 계획이다. 

전국 다기관 네트워크를 기반으로 한 연구 표준 플랫폼은 다른 희귀질환으로도 확장되고, 식품의약품안전처 등 규제기관 의사 결정과 진료지침 마련을 뒷받침하는 근거자료로도 쓰일 전망이다.

연구에는 서울대병원이 주관하고 고대안산병원·조선대병원·충북대병원·보라매병원·중앙대 광명병원·경북대병원 등 전국 8개 이상 협력병원이 함께한다.

환자와 보호자는 라이프엑스와 공동 개발 중인 모바일 앱으로 경련, 이상운동, 수면, 행동, 삶의 질을 전자일지와 동영상으로 직접 기록한다. 

연구팀은 경련 및 증상 악화와 수면·활동·자율신경계 변화 간 연관성을 파악하고, 질병 중증도와 예후를 반영할 수 있는 디지털 바이오마커 후보를 찾는다.

연구팀은 여기에 발달, 행동·정서, 일상 운동능력, 의사소통, 일상생활 의존도, 수면 및 삶의 질을 아우르는 표준화된 평가체계를 전국 거점 병원에 동일하게 적용한다

이를 통해 적용해 다기관 데이터를 쌓고, 환자와 보호자가 참여하는 워크숍과 심포지엄으로 이들이 실제로 중요하게 느끼는 치료 목표와 어려움을 연구 설계에 반영한다.

그 일환으로 지난 7월 25일 서울대어린이병원에서 ‘희귀 유전자 뇌전증 심포지엄’이 열렸다.

환자 부모와 연구자, 임상전문가가 한자리에 모여 수면, 행동, 유전자 진단과 정밀치료, 제도적 지원까지 환자와 가족의 일상과 직결되는 주제들을 논의했다.

채종희 교수는 “희귀 유전자 뇌전증 환자와 가족들에게는 치료 및 일상에서의 돌봄과 관련된 정보가 절실하다”며 “새로운 치료 및 관리 패러다임 제시 밑거름이 되기를 바란다”고 말했다.

김우중 교수는 “환자와 가족 일상 속 삶의 데이터를 체계적으로 모아 향후 치료제 개발과 실질적인 진료 개선으로 이어지는 근거를 만드는 게 목표”라고 밝혔다.