휴먼스케이프와 실명퇴치운동본부(한국RP협회, 실퇴본)가 진행 중인 '희귀 유전성 망막질환(IRD) 유전자 찾기' 프로젝트가 목표대비 절반 이상의 환자를 모집하면서 순조롭게 진행, 결과 추이에 관심이 모아진다.
12일 업계에 따르면 디지털 헬스케어 휴먼스케이프와 실명퇴치운동본부가 공동 진행 중인 ‘희귀 망막질환 유전자 찾기 프로젝트’에 591명이 참여한 것으로 나타났다. 목표는 1000명이다.
망막 희귀질환자 참여율이 60%에 이르면서 내년 하반기에는 프로젝트가 마무리 될 수도 있을 것으로 보인다. 유전자 치료 중요성을 알리고 관련 치료제 개발 및 건강보험 급여화 등의 기대감도 커지고 있다.
실명퇴치운동본부는 지난 2020년 휴먼스케이프 및 카이안과와 함께 프로젝트에 착수했다. 연구는 지난 2007년부터 계획됐으나 2020년 본격화됐으며 희귀질환 유전체 확보가 목표다.
최정남 실명퇴치운동본부 회장은 “2007년도에 미국엔 동일한 실명퇴치재단이 있었지만 한국에 없었던 것이 시작 배경”이라며 “원인을 알 수 없는 실명 질환에 대한 정확한 진단 및 검사가 필요한 상황에서 기업 지원과 협업이 이어진 것”이라고 말했다.
이 프로젝트는 임상시험심사위원회(IRB) 승인 연구로, 희귀 질환 환자들이 참여 신청 이후 협업 기관 카이안과를 방문해 유전자를 검사한다. 검사 결과는 전문기관으로 보내져 분석이 진행된다.
이후 환자 데이터는 휴먼스케이프 희귀질환 통합 솔루션인 '레어노트'에서 관리된다. 레어노트는 블록체인 기술을 적용, 안전한 방식으로 참여자들에게 유전자 검사 결과지 해석 등을 제공한다.
장민후 휴먼스케이프 대표는 "유전자 치료 기술이 빠르게 발전하고 있다"며 "치료제 개발을 위해 유전자 분석과 진단 기술 확보가 필요하고 유전체 정보와 의료 데이터에 대한 가치 역시 높아지고 있다"고 설명했다.
한편, 이번 프로젝트 전체 참여자 중 2명이 'RPE65' 유전자 변이 망막색소변성증을 앓고 있는 것이 확인되면서 해당 환자 데이터를 기반으로 추후 새로운 치료 방향 설정도 가능하게 됐다.
해당 환자가 유전자 변이 환자지만 유전자로 인해 발생했다는 사실과 원인을 파악했다는 것 자체에 의미가 있다. 다만 의료계의 유전자 치료에 대한 이해와 비급여 등은 극복해야 할 과제다.
최정남 회장은 “똑같이 눈이 멀어도 유전자로 인한 것인지 등 원인을 밝히고 정확한 진단이 필요하다”며 “이를 위해 정확한 질환 이해와 유전자 검사가 필요하다. 그런 측면에서 의사들 생각도 바뀌었으면 좋겠다”고 말했다.
특히 노바티스가 개발한 '럭스터나'는 해당 유전자 변이 질환 치료가 가능하지만, 국내에서는 급여가 적용되지 않는다. 현재 환자가 안구 내 1회 투약으로 5억원을 써야 하는 실정이다.
최 회장은 “국회에서 이 내용으로 얘기하기도 했지만 지금까지도 급여화는 먼 상황”이라며 “관련 내용을 적극 알리고 보험 적용도 가능해져야 하는 등 과제가 많다”고 말했다.
그러면서 최 회장은 “휴먼스케이프와 진행하는 프로젝트에 1000명의 희귀망막 질환자가 참여하게 되면 국내에서는 가장 많은 데이터를 보유하게 된다. 이를 기반으로 유전자 치료제 개발을 위한 긍정적인 결과를 만들어 낼 수 있을 것”이라고 전망했다.
최진호 기자 (
