젊은 연령에 발병한 유방암 환자가 진단받은 리프라우메니 증후군(Li-Fraumeni syndrome)에 대한 관심이 높아진 가운데 국내 연구진이 유전자 변이 형태와 임상적 특성을 처음으로 분석했다.
리프라우메니 증후군은 TP53 유전자 생식세포 변이로 나타나는 희귀성 유전성 질환이다. 유방암, 골육종, 연조직육종, 뇌종양 등을 포함해 다양한 암에 이환될 가능성이 높은 것으로 알려졌다.
18일 국립암센터에 따르면 유방암센터 정소연 교수와 송란 전문의는 지난 10년 동안 유전상담을 통해 리프라우메니 증후군이 진단된 환자 연구를 수행했다. 해당 연구는 최근 SCIE 국제학술지인 ‘Cancer Research and Treatment(IF 4.6)’에 온라인 게재됐다.
연구 결과 국내 리프라우메니 증후군 환자들은 국외 환자들과 마찬가지로 암의 평균 발병연령보다 조기발병을 보이고 중복암이 나타나는 경우가 많은 것으로 확인됐다.
또 환자들의 임상양상은 유전자의 변이 형태나 발병된 암의 종류, 진단된 시점 등에 따라 다양하게 나타나는 것으로 보고됐다.
국립암센터는 유전성 암의 위험인자를 가진 환자들을 대상으로 유전상담 및 다학제 진료를 진행 중이다. 이를 통해 유전자 변이가 있는 환자를 진단하고 그에 대한 적절한 스크리닝과 치료를 제시하고 있다.
연구를 진행한 송란 전문의는 “연구를 통해 빈도가 낮은 리프라우메니 증후군에 대한 한국인의 특징을 분석한 결과가 나와 의미가 크다”라며 “향후 환자 맞춤형 진단에 적용해 최적의 치료법을 찾는데 기여할 것”이라고 말했다.
책임연구자인 정소연 교수는 “리프라우메니 증후군 환자들을 진단하고 관리하기 위해서는 적절한 유전상담과 스크리닝이 필요하다”고 설명했다.
그는 “이들에서 암이 진단된 경우 치료로 인한 이차암이 발생하지 않도록 사전에 다학제적인 논의가 요구된다”면서 “연구 결과를 활용해 향후 리프라우메니 증후군을 가진 암 환자들이 암을 극복할 수 있도록 치료에 전력하겠다”고 강조했다.
백성주 기자 (
