간단한 혈액 검사만으로 알츠하이머병(치매)을 94% 수준의 높은 정확도로 진단할 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 

특히 이번 연구는 서구권 중심 기존 연구에서 벗어나 한국인을 포함 동아시아인 코호트에서 최신 자동화 혈액 분석 플랫폼 성능을 처음으로 입증했다는 점에서 의의가 있다.

임현국 가톨릭대학교 여의도성모병원 뇌건강센터 정신건강의학과 교수 연구팀(엄유현 성빈센트병원 정신건강의학과 교수)은 최근 혈액 내 특정 단백질 비율(p-tau21/Aβ42)을 이용한 알츠하이머병 진단 기술 정확성을 검증한 연구 결과를 ‘알츠하이머 & 디멘시아(Alzheimer’s & Dementia)에 발표했다. 

연구팀은 국내 알츠하이머병 환자 등 총 262명 참여자를 대상으로 혈장 내  ‘Aβ42(아밀로이드 베타 42) 대비 p-tau217(인산화 타우 217) 단백질 비율을 측정했다. 이어 이 결과를 ‘뇌 아밀로이드 PET검사 및 타우 PET결과와 비교 분석했다.

분석 결과, 완전 자동화 면역측정 플랫폼 통해 측정한 혈장 p-tau217/Aβ42 비율은 뇌 아밀로이드 PET 검사 양성 여부를 예측하는 데 있어 약 94% 매우 높은 정확도를 보였다. 진단이 불확실한 회색 지대에 속하는 환자 비율도 8%에 불과해 임상 현장에서의 활용 가능성을 높였다.

알츠하이머병은 뇌 속에 아밀로이드 베타 단백질이 쌓이고 타우 단백질이 엉키면서 뇌세포가 손상되어 발생한다. 이번 연구에서 혈액 바이오마커(p-tau217/Aβ42) 비율은 아밀로이드 병리뿐만 아니라 뇌 타우 PET 영상에서 확인되는 타우 단백질 침착 정도, 그리고 MRI로 측정한 알츠하이머성 뇌 위축 소견과도 강력한 상관관계를 보였다. 

현재 알츠하이머병 진단에는 뇌 PET 스캔이나 뇌척수액 검사가 주로 활용되지만 높은 비용과 침습성으로 인해 접근성이 떨어지는 한계가 있었다. 반면 혈액 검사는 채혈만으로 간단하고 저렴하게 시행할 수 있어 대규모 치매 선별 검사 및 조기 진단 대안으로 부상하고 있다. 

임현국 교수(교신저자)는 “동아시아 코호트에서 완전 자동화 혈액 바이오마커 플랫폼을 독립 검증한 세계 최초 사례로, 미국·유럽 중심으로 축적돼 온 알츠하이머 병리 연구에 아시아 데이터를 본격 편입함으로써 보다 글로벌한 치매 생물학 지형도를 그릴 수 있게 됐다”며 “다양한 인종·지역에서 혈액 바이오마커 유효성을 첫 확인하는 등 국제적으로 큰 의미를 지닌다”고 밝혔다.

이어 엄유현 교수(제1저자)는 “혈액 검사가 기존 고가 영상검사 수준 정확성으로 알츠하이머 병리를 잡아낼 수 있음을 명확히 보여준다”며 “향후 임상 현장에서 치매 조기 선별과 치료 효과 모니터링에 혈액 바이오마커가 핵심적인 역할을 할 것으로 기대한다”고 밝혔다.

한편, 이번 연구 치매 및 신경학 분야 세계적 권위지인 ‘알츠하이머&디멘시아(Alzheimer’s & Dementia, IF=11.1)’ 2025년 11월호에 게재됐다.