푹스디스트로피, GAND 증후군 등 올해 83개 질환이 희귀질환에 신규 지정됐다. 이에 따라 국가관리대상 희귀질환은 기존 1165개에서 1248개로 늘게 됐다.
질병관리청(청장 지영미)은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 환자에 대한 진단 및 치료지원 강화를 위해 국가관리대상 희귀질환을 신규 지정한다고 30일 밝혔다.
국가관리대상 희귀질환은 희귀질환관리법령에 따라 매년 확대 공고된다. ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집을 통해 신청을 받고, 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 지정된다.
지난 14일 열린 올해 희귀질환 지정 심의에서는 83개 질환을 신규 지정, 국가관리대상 희귀질환을 1165개에서 1248개로 확대됐다.
희귀질환 지정 확대에 따라 2024년 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’ 대상질환도 기존 1189개에서 1272개로 확대된다. 기존 중증난치질환 24개가 포함된 수치다.
진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 신속한 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사 비용을 지원하는 ‘희귀질환 진단지원사업’ 대상 질환에도 포함된다.
아울러 질병관리청은 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 ‘2021 희귀질환자 통계 연보’를 공표한다.
희귀질환자 통계 연보는 지난 2020년 12월 공표된 이후 매년 발간되고 있다. 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 3개 세부 통계로 이뤄졌다.
이번 통계 연보는 지역을 7개 권역에서 17개 시도별로 세분화했다. 진료 이용 일수를 3개월에서 12개월로 늘리는 등 통계 자료 제공 범위를 확대했다.
희귀질환 산정특례 등록자료도 수집해 작성된 발생통계에서 2021년 한해 동안 희귀질환 신규 발생자 수는 총 5만5874명이었다. 이중 건강보험가입자는 5만1376명(91.9%), 의료급여 수급권자는 4498명(8.1%)이다.
극희귀질환은 1820명(3.3%), 기타 염색체 이상질환은 87명(0.2%)이었으며, 이외 희귀질환은 5만3967명(96.5%)이었다. 발생자 성별로는 남성 2만7976명(50.1%), 여성 2만7898명(49.9%)이었다.
통계청 ‘사망원인통계’ 자료를 수집해 산출한 사망통계에서 2021년 희귀질환 발생자 수 5만5874명 중에서 당해 연도 사망자는 총 1845명이었고, 이 중 65세 이상은 1376명(74.6%)이었다.
진료 실인원은 총 4만9772명이었으며, 1인당 평균 총진료비는 617만원, 이중 환자 본인부담금은 64만원으로 집계됐다.
지영미 질병관리청장은 “국가관리대상 희귀질환 확대 및 정비를 통해 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원을 강화해 나갈 예정”이라고 밝혔다.
백성주 기자 (
