▲스쿠알렌 합성효소 결핍증 ▲골린증후군 ▲아가미-눈-얼굴 증후군 ▲맥락망막병증을 동반한 소두증 상염색체 열성 ▲제한 피부병증 ▲IPEX 증후군 ▲TERT-연관 선천성 각화이상증 등에 대해 배아 또는 태아 대상 유전자검사를 시행할 수 있게 됐다.

보건복지부(장관 정은경)는 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 7개를 추가 선정, 전체 237개 유전질환을 누리집에 공고했다.

배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 전문가 자문 및 배아·유전자전문위원회에서 종합적으로 검토해 선정한다.

위원회는 환자로부터 검토 요청을 받은 질환에 대해 ▲증상 발병 연령 ▲치명도 및 중증도 ▲치료 및 관리 가능성 등을 다각도로 확인한다.

실제 질병이 생명을 위협하거나 사망률이 높은지, 지속적이고 심각한 신체적, 인지적, 감각적 기능 장애를 유발하는지, 치료가 존재하는지, 개인과 가족 삶에 미치는 심리적‧사회적 영향의 정도 등이 검토 대상이다.

이번에 추가 선정된 질환은 지난 6월 15일까지 접수된 질환을 대상으로 검토가 이뤄졌다. 접수된 질환 중 ▲샤르코-마리-투스병 ▲X 염색체 장완의 28부분 중복 증후군은 기존 검사 가능 유전질환에 포함돼 추가 선정하지 않았다.

정통령 복지부 공공보건정책관은 “배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환을 매 분기마다 추가 선정하고 있다”고 설명했다.

유전질환이 있는 가계에서 치명적 유전질환을 가진 아이를 임신할 수도 있다는 불안감을 덜고 예비 부모들이 안전한 출산 계획을 세울 수 있도록 지원하려는 조치다.

특히 검토 요청된 질환이 조기진단 및 적절한 치료·관리가 가능한 경우, 신청서에 기재한 유전자 변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우 등에 대해 보다 신중하게 접근하고 있다.

정 정책관은 “과도한 우려로부터 배아 또는 태아 생명권을 보호할 필요성이 있어 이들 사례에 대해선 전문가들과 함께 신중히 검토하고 있다”고 강조했다.