서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단(단장 채종희)은 사업 출범 이후 올해 9월까지 소아암·희귀질환 환자 2만2646명을 진단하고 1만4757명을 치료했다고 9일 밝혔다.

사업단은 이날 국내외 전문가들이 참여하는 국제 심포지엄을 열고 지난 5년간의 연구 성과를 공유하며 향후 국제 공동연구 방향을 모색했다.

2021년 4월 시작된 이 사업은 같은 해 5월 서울대어린이병원을 주관기관으로 사업단이 출범했으며, 2030년까지 10년간 진행된다. 

사업단은 지난 5년간 소아암과 희귀질환의 진단·치료 기술을 개발하고 환자 진단과 연구를 위한 인프라를 확충했다.

소아암 분야에서는 국내 최초로 소아 급성림프모구백혈병 표준치료 프로토콜을 마련하고, 환자를 5개 위험군으로 나눠 유전체 분석과 차세대염기서열분석기반 미세잔존질환 모니터링을 적용했다.

희귀질환 분야에서는 새로운 희귀질환 20종 이상을 발굴하고 전국 진단 네트워크를 구축했다.

지역 병원에서 검체와 유전정보를 보내면 중앙 분석센터에서 분석해 4~6주 이내 결과를 제공하며, 유전상담과 산전진단도 지원한다.

소아 고형암 정밀의료 플랫폼 ‘STREAM’에는 국내 소아 고형암 환자의 60% 이상이 포함돼 있으며, 서울대병원은 원내 GMP 시설에서 CAR-T 세포를 직접 제조해 소아환자 21명에게 공급했다.

전국 연구 협력체계도 확대됐다. 지원 연구과제는 2021년 7개에서 올해 190개로 늘었고, 전국 185개 기관과 의료진 1411명이 참여하고 있다. 환자 코호트에는 총 5만7030건의 데이터가 등록됐다.

이러한 협력은 진단과 치료가 어려운 소아암·희귀질환 환자에게 더 나은 의료 기회를 제공하기 위한 중요한 기반이다. 

희귀질환은 진단까지 평균 9.2년이 걸리고 환자의 약 50%는 여전히 진단받지 못하는 것으로 알려져 있다.

국내 소아혈액종양 전문의는 전국적으로 69명에 불과하며, 서울 이외 지역에 거주하는 소아암 환자의 70% 이상은 거주 지역이 아닌 다른 지역에서 치료받고 있다. 

사업단은 전국 의료기관과 연구진의 역량을 연결해 진단 기반을 넓히고, 아이들이 거주 지역에 관계없이 적절한 진단과 치료를 받을 수 있는 환경을 만들어 나가고 있다.

이번 심포지엄은 ‘소아 정밀의료의 미래를 열다: 소아암·희귀질환 분야의 첨단 연구’를 주제로 열렸다. 

국제암연구소(IARC)와 미국·영국 대학 등 국내외 전문가 8명이 참여해 소아암 정밀의료와 CAR-T 치료, 희귀질환 진단·유전자 편집 등 최신 연구 성과를 공유했다. 행사에는 약 200명이 참석했다.

사업단은 앞으로 국제 공동연구를 확대하고 CAR-T 등 치료기술을 고도화하는 한편, 영유아 초고속 유전자 진단과 신생아 유전체 선별검사, 산전진단 등 조기 진단 프로그램을 발전시킬 계획이다.

채종희 사업단장은 “소아암과 희귀질환은 환자 수가 적고 특성이 다양해 개별 연구기관 노력만으로 해결하기 어려운 과제가 많다”며 “국제 공동연구 기반을 강화해 발전 방향을 모색하겠다”고 말했다.

백남종 병원장은 “이번 사업은 민간의 뜻깊은 기부가 의학 연구를 뒷받침하고, 그 성과가 다시 환자의 진단과 치료에 기여하는 선순환의 가능성을 보여준다”고 강조했다.

장석훈 삼성사회공헌업무총괄 사장은 “이번 심포지엄을 계기로 대한민국뿐 아니라 전 세계 소아암·희귀질환 환자들에게 더 많은 희망과 치료 기회가 만들어지기를 기원한다”고 말했다.