국내 연구진이 폐암 환자 7.9%에서 암 발생에 관여할 수 있는 유전적 소인을 확인했다. 특히 폐암 가족력이나 젊은 연령에서의 발병, 다발성 원발성 폐암 등으로 선별된 고위험군에서는 유병률이 32%까지 높은 것으로 나타났다.

서울대병원 영상의학과 이지영 교수·임상유전체의학과 김시현 교수·심장혈관흉부외과 나권중 교수·영상의학과 구진모 교수, 미국 내셔널주이시헬스 영상의학과 윤순호 교수 공동연구팀은 폐암 관련 연구 28개를 종합 분석한 결과를 12일 밝혔다.

폐암은 흡연이 대표적인 위험 요인이지만 비흡연자나 젊은 환자처럼 환경적 요인만으로 설명하기 어려운 사례도 있어 유전적 소인에 대한 관심이 높아지고 있다. 다만 기존 연구마다 대상과 검사 범위가 달라 생식세포 병원성 변이의 분포를 종합적으로 파악하는 데 한계가 있었다.

이에 연구팀은 폐암 환자에서 생식세포 병원성 또는 병원성 가능성이 높은 변이의 전체 유병률과 주요 유전자별 유병률, 관련 요인을 분석했다.

그 결과, 전체 폐암 환자에서 해당 변이의 유병률은 7.9%였으며, 주로 DNA 손상 복구 관련 유전자에서 높게 나타났다. 유전자별로는 BRCA2(0.96%), ATM(0.67%), TP53(0.57%), CHEK2(0.49%), BRCA1(0.48%) 순으로 유병률이 높았다.

환자의 임상적 특성에 따른 유병률의 차이도 확인됐다. 가족력, 젊은 연령에서의 발병, 다발성 원발성 폐암 등을 기준으로 선별된 고위험군의 유병률은 32.3%로, 비선별 환자군의 4.7%보다 유의하게 높았다.

유전적 배경에 따른 분석에서 전체 유병률 차이는 유의하지 않았으나, 주요 DNA 손상 복구 유전자의 변이는 동아시아인보다 비아시아인·혼합 인종 집단에서 더 흔하게 나타났다.

또한 연구에 포함된 환자군의 평균 연령이 낮을수록, 그리고 검사한 유전자 수가 많을수록 병원성 변이 유병률이 높은 경향을 보였다.

이지영 교수는 “가족력 및 젊은 연령 발병 등 고위험 특성을 가진 환자에서 생식세포 병원성 변이 유병률이 높게 나타났다”며 “이번 연구는 고위험 환자에서 맞춤형 유전 평가 필요성을 검토할 수 있는 기초 자료로 환자와 가족 암 예방과 조기진단에 도움이 될 수 있을 것”이라고 말했다.

한편, 이번 연구결과는 국제학술지 ‘Journal of Thoracic Oncology’ 온라인판에 공개됐다.