건강보험심사평가원이 차세대염기서열분석(NGS) 기반 유전자 패널검사의 선별급여 적합성 평가를 위한 연구용역을 고형암과 혈액암·유전성 질환 분야에서 동시 추진한다.

지난 2023년 재평가에서 본인부담률이 상향 조정된 항목들에 대해 임상적 유용성과 비용효과성을 구체적으로 입증, 오는 2028년 예정된 차기 적합성 평가 근거를 마련하기 위함이다.

최근 심평원 급여전략실 선별급여평가부는'차세대염기서열분석 기반 유전자 패널검사 선별급여 적합성 평가 방안 연구용역'을 '고형암'과 '혈액암·유전성 질환' 분야로 각각 발주했다. 

본인부담율 80% 상향, '치료 연계성' 입증 과제

이번 연구는 지난 2023년 3월 실시된 1차 재평가 결과에 따른 후속 조치다. 

당시 심평원은 폐선암을 제외한 고형암과 혈액암 6종(형질세포종, 급성골수성백혈병 등), 유전성 질환에 대해 근거 수준이 낮다는 이유로 본인부담률을 기존 50%에서 80%로 상향 조정한 바 있다.

심평원은 제안요청서를 통해 "NGS 검사는 실시기관이 내역을 제출해 레지스트리를 구축하는 항목으로, 차기 재평가를 위해 치료효과성 등을 확인하기 위한 연구 필요성이 제기됐다"고 설명했다.

이에 이번 연구는 국내 임상 현장에서 질환별 특성을 고려한 NGS 검사의 임상적 유용성을 파악하고, 실제 치료에 미치는 영향 등을 분석해 2028년 2차 적합성 평가 시 의사결정을 위한 근거자료로 활용될 예정이다.

고형암 '약제 변경'…혈액암 '미세잔존암' 확인 주력

연구 내용은 질환 특성에 맞춰 세분화됐다. 고형암 분야는 전체생존기간(OS), 무진행생존기간(PFS)과 더불어 NGS 검사 결과에 따른 표적항암제 등 약제 변경 여부를 핵심 결과지표로 설정했다.

혈액암 분야는 NGS 진단을 통한 미세잔존암(MRD) 유전자 확인 및 추적 관찰이 예후에 미치는 영향을 집중적으로 살핀다. 또 위험군 분류를 통한 맞춤 치료 적용 여부, 무병생존기간(DFS), 재발 여부 등을 통해 치료효과성을 평가한다.

유전성 질환의 경우, NGS 검사를 통해 진단적 여정(Diagnostic Odyssey)을 중단하거나 불필요한 추가 검사를 방지하는 등 사회경제적 비용 절감 효과와, 확진을 통한 생애주기별 치료계획 설정이 삶의 질에 미치는 영향을 분석한다.

두 연구 모두 공통적으로 '비용효과성' 분석을 주요 과제로 제시했다. 

기존 단일유전자 검사를 단독으로 시행했을 때와 NGS를 시행했을 때(단독 또는 병행)의 총비용을 비교해 NGS 검사가 비용 대비 효과적인 검사 전략인지를 확인하겠다는 방침이다.

또 심평원은 이번 연구를 통해 신고된 패널 간 중복 유전자를 분석해 질환별 필수 유전자를 도출하고, 레지스트리 분석을 통해 다빈도 변이 유전자와 치료 연계 비율 등을 확인할 계획이다.

2028년 재평가 로드맵 가동…급여기준 손질 예고

심평원은 이번 연구용역(2026년) 결과를 바탕으로 2027년 전문가 자문단을 운영하고, 2028년 최종 적합성 평가를 수행한다는 로드맵을 확정했다.

연구 과제에는 질환별 본인부담률 조정뿐만 아니라, 급여 기준 및 실시 조건(시설·인력·장비) 개선안, 더 나아가 선별급여 관리항목 유지 필요성까지 포함돼 있다.

심평원은 연구 제안서를 통해 "이번 연구는 2차 적합성 평가 시 체계적이고 수용적인 의사결정을 도출하기 위한 핵심 근거자료가 될 것"이라고 강조했다.