희귀질환 전문 진료체계 및 지역 의료기관과 전문기관 간 의뢰체계 강화가 필요하다는 제언이 나왔다. 

국회 보건복지위원회 여당 간사 서영석 의원은 지난 3일 국회 소통관에서 한국희귀·난치성질환연합회와 함께 ‘희귀질환 질병부담 완화를 위한 정책제언’ 기자회견을 개최했다.

이번 기자회견은 국내 희귀질환 환자와 가족이 겪는 진단 및 치료 지연과 경제적·돌봄 부담을 최근 진행된 연구결과를 알리고, 희귀질환의 제도적 사각지대와 개선 과제를 제시하기 위해 마련됐다.

이날 인용된 연구에 따르면 국내 58개 희귀질환으로 인해 비교군 대비 추가로 발생하는 사회경제적 비용은 연간 약 7조6000억원, 환자 1인당 연간 추가 비용은 약 5180만원으로 추정됐다. 

환자가 정확한 진단을 받기까지 평균 20개월, 진단 후 실제 치료를 시작하기까지 평균 10.6개월이 추가로 소요됐으며, 돌봄의 약 75%는 별도의 보상 없이 가족과 지인이 담당하는 것으로 나타났다.

서영석 의원은 이를 토대로 ▲지역 의료기관과 전문기관 간 의뢰체계 강화 ▲진단 후 치료 개시까지 기간 단축 ▲환자와 가족을 포괄하는 통합지원체계 마련 등이 필요하다고 강조했다.

또한 이러한 정책이 일회성 사업에 그치지 않도록 희귀질환관리법을 비롯한 관련 제도를 정비하고, 별도기금 도입을 포함한 안정적인 재원 마련에 대한 논의를 본격화해야 한다는 주장이다.

서 의원은 “희귀질환 정책 성과는 제도 마련에 그치지 않고, 실제 환자가 얼마나 빨리 정확한 진단을 받고 적절한 시기에 필요한 치료를 받을 수 있는지를 기준으로 평가해야 한다”고 강조했다. 

이어 “희귀질환은 환자 수가 적다는 이유로 정책 우선 순위에서 밀려서는 안된다”며 “이번 연구에서 확인된 환자와 가족의 부담이 입법과 예산, 정책의 실질적인 변화로 이어질 수 있도록 노력하겠다”고 덧붙였다.

정진향 한국희귀·난치성질환연합회 사무총장은 “현재 희귀질환 정책은 진단과 치료, 의료비 지원을 중심으로 나뉘어 있어 정작 그 안에서 살아가는 ‘사람’의 삶이 충분히 보이지 않는다”고 지적했다.

이어 “환자가 병원에서 치료받는 시간을 넘어 가정과 학교, 직장, 지역사회에서 살아가는 전 과정을 하나의 정책으로 바라봐야 한다”고 피력했다.