BRCA1과 BRCA2 변이유전자 중 하나를 가진 여성은 유방암 위험이 45-65% 높아지는 것으로 알려져 있지만 2014년 새로 발견된 PALB2 변이유전자도 유방암 위험을 40~60% 높이는 것으로 나타난 만큼 경계해야 한다는 것이다.
PALB2 변이유전자는 또 BRCA 변이유전자처럼 유방암 외에 난소암과 췌장암 위험을 높인다고 뉴욕 타임스는 지적했다. BRCA 변이유전자를 갖지 않은 일반 여성의 유방암 발생률은 12.5%이다.
미국 노스쇼어(NorthShore) 대학 헬스 시스템 맞춤 의료센터(Center for Personalized Medicine)의 피터 훌리크 박사는 유전성 유방암 위험 평가에는 BRCA 변이유전자를 넘어 PALB2 변이유전자 검사까지 포함돼야 한다고 걍조하고 있다.
그는 의사와 환자들에게 PALB2 변이유전자에 대한 경각심을 높여야 한다면서 그렇지 않으면 불완전한 유전성 유방암 위험 평가가 될 수 있다고 경고했다.
따라서 유방암 위험 유전자 검사를 받는 여성은 BRCA 변이유전자와 함께 PALB2 변이유전자 검사도 함께 받도록 그는 권고했다.
특히 PALB2 변이유전자가 발견된 2014년 이전에 유방암 위험 유전자 검사에서 BRCA1-2 변이유전자가 없는 것으로 판정된 여성은 안심하고 있기 쉽다고 그는 지적했다.
미국 의료유전학-유전체학회(ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics)도 앞서 PALB2 변이유전자가 BRCA 변이유전자 다음으로 유방암 위험을 높이는 제3의 변이유전자라면서 BRCA 변이유전자와 PALB2 변이유전자 검사를 함께 받도록 권고하는 지침을 발표한 바 있다.
미국 국립 종합 암 네트워크(National Comprehensive Cancer Network)는 PALB2 변이유전자를 가진 여성은 6개월 간격으로 유방 MRI와 유방 X선 촬영을 번갈아 하도록 권고하고 있다.
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