사노피 한국법인(대표 배경은)은 4월 ‘파브리병 인식의 달’을 맞아 최근 환우들의 어려움을 이해하고 응원의 메시지를 전달하는 사내 행사 ‘Every moment matters’를 가졌다고 14일 밝혔다.

행사 주제는 파브리병 환자가 진단부터 치료에 이르기까지 마주하는 불안과 두려움의 순간들이 올바른 질환 이해와 주변의 지지를 통해 점차 자신감으로 전환해가는 여정을 상징한다.

파브리병은 알파-갈락토시다제 A(α-galactosidase A) 효소 결핍으로 세포 내에서 당지질이 분해되지 않고 지속적으로 쌓여 장기에 손상을 초래하는 희귀 유전성 대사질환이다.

신장, 심장, 피부, 신경계 등 전신에 걸쳐 다양한 증상이 나타나며, 질환 특성상 조기 진단이 어려운 경우가 많다. 

다만 유전성 질환인 만큼 한 명의 환자가 진단되면 가족과 친척을 대상으로 검사를 실시, 혹시 모를 추가 환자를 조기에 발견하고 치료 개입 시기를 앞당겨 질환의 진행을 늦추는 것이 중요하다.

이번 행사에는 파브리코리아 환우회 장동기 회장이 참석해 환우들이 겪는 진단 지연, 치료 접근성 문제, 가족 검사 과정에서의 심리적 부담 등 현실적인 어려움을 공유했다.

환자, 가족, 의료진 간 상담을 활성화하기 위해 개발된 디지털 가계도 검사 툴킷 ‘파브리지(Fa-bridge)’가 처음으로 공개되기도 했다. 

파브리지는 사용자가 직접 가계도를 작성하며 X-염색체 연관 유전질환의 특징을 쉽게 이해하고, 고위험군일 수 있는 가족이나 친척을 확인할 수 있도록 돕는 디지털 도구다.

사노피 관계자는 “지난 2002년 파브리병 효소대체요법 치료제인 ‘파브라자임주35밀리그램(성분명 아갈시다제베타)'을 국내 도입한 이래 국내 희귀질환 환자들의 치료 환경 개선에 지속적으로 기여해왔다”고 소개했다. 

이어 “앞으로도 파브리병을 비롯한 리소좀 축적 질환에 대한 인식 제고와 조기 진단 및 치료 연계 강화를 위해 힘쓰는 동시에 환자와 가족의 삶의 질 향상을 위한 다양한 노력을 지속하겠다”고 강조했다.