“중증 안과질환은 자각 증상이 없거나 증상이 늦게 나타나는 경우가 많아 조기 진단과 치료 시기를 놓치면 비가역적인 실명으로 이어질 수 있습니다. 실명은 개인 삶을 송두리째 바꾸고, 사회적 노동력 상실률은 90%에 달합니다.”

17일 윤창기 서울대병원 안과 교수는 국회에서 열린 ‘중증안과질환 치료환경 개선 및 치료제 보험 적용 요건 완화를 위한 정책토론회’에서 이같이 강조하며 실명 예방을 위한 교육, 진단시스템 개선 및 치료 접근성 제고 방안을 제시했다.

유전성 망막질환, 치료 가능성 열렸지만 검사부터 난관…환자 발견 어려워

윤 교수는 “망막색소변성증 등 유전성 망막질환은 드문 질환이지만 젊은 나이에도 실명에 이를 수 있는 중증 질환”이라며 “야맹증, 시야 축소 등으로 시작해 점차 중심 시력까지 잃게 되며, 빠르게 진행되는 경우 치료 시기를 놓치면 실명으로 이어진다”고 말했다.

유전성 망막질환은 특정 유전자 이상으로 인해 발생하는데, 200개 이상 관련 유전자가 원인인자로 단일 유전자 검사로 진단이 어렵고, 전장 유전체 분석 같은 고도 기술이 필요하다. 

1차 유전자 검사 발견율은 50%로, 비용은 보험 적용 시에도 약 120만 원이 소요된다. 이후 추가 검사(가족 유전자 검사, 2차 정밀분석 등)는 보험 적용 대상이 아니어서 부담이 크다.

윤 교수는 “이런 경제적·기술적 장벽 때문에 치료가 가능한 환자조차 발견되지 못하고 있다”고 지적했다. 

“건강보험 기준, 국제 기준 대비 매우 엄격…실제 환자 적용 불가”

국내에서는 다수 유전자 치료제가 존재하고 있지만 하지만 국내 보험 적용 기준은 임상시험 기준보다 엄격해 실제 치료에 있어서는 접근이 어렵다는 지적이 나온다.

윤 교수는 “해외에서는 망막세포 생존 여부에 있어 세 가지 중 한 가지 기준만 충족해도 치료가 가능하지만 국내는 세 가지를 모두 만족해야 보험 적용이 된다”며 “한정된 의료 자원을 감안하더라도 기준 합리화가 필요하다”고 지적했다.

그러면서 “유전성 질환 외에도 고령층에서 실명을 유발하는 3대 질환으로 황반변성, 당뇨망막병증, 녹내장이 있다”면서 “그러나 환자 본인 인지율은 20%대에 불과하고 정기 안과검진 없이는 발견이 매우 어렵다”고 말했다.

그는 이러한 문제 해결 방안으로 ‘안저촬영 기반 선별검사(Screening)’를 국가 시스템에 도입할 것을 제안했다.

윤 교수는 “안저 촬영은 카메라처럼 간단한 장비로 망막 상태를 확인할 수 있는 저비용·고효율 검사 방식이고 실명 질환 조기 발견에 효과적”이라며 “질병 조기 진단으로 인한 평균 질보정 생존 1년 연장 비용은 1300만 원 수준으로 매우 경제적”이라고 설명했다.

그는 끝으로 “유전자 치료 시대를 맞아 제도 정비가 시급하다. 보험 적용 기준의 국제적 수준 정비 및 안저 촬영 기반 국가적 스크리닝 제도화를 통해 국민들 실명 예방에 건강보험재정 절감 효과도 기대할 수 있다”고 덧붙였다.