국내 극희귀질환 환자 수가 최근 몇 년간 급격히 증가했다. 

극희귀질환은 진단법이 있는 독립된 질환으로, 유병률이 극히 낮거나(우리나라 유병인구 200명 이하) 별도 상병코드가 없는 질환이다. 

아울러 전체 극희귀질환 중 우리나라에서 환자가 단 1명에 불과한 질환은 62개나 되는 것으로 나타났다. 이에 이들의 진료기록 등 개인정보 노출 위험이 매우 크다는 지적이 나온다. 

1일 국회 과학기술정보방송통신위원회 김선민 의원(조국혁신당)은 국민건강보험공단으로부터 제출받은 극희귀질환 진료 현황 자료를 공개했다. 

건강보험 극희귀질환수는 2020년 189개에서 2026년 468개로 2.4배 이상 증가했다. 

반면 실제 진료를 받은 환자(실 수진자) 수는 2020년 2791명에서 2025년 1만2072명으로 급증했고, 올해 8월 기준 1만2803명에 달했다. 해당 기간 내 4.6배 이상 증가세를 보인 것이다. 

진료비 증가세 역시 가파르다. 극희귀질환 총 진료비는 2020년 약 95억3000만 원에서 2025년 약 493억6000만원으로 약 5.18배 급증했다. 

김선민 의원은 이보다 더 큰 문제가 극희귀질환자에 대한 개인정보 침해 우려라고 봤다. 

환자가 전국에 1명뿐인 초극소수 극희귀질환자의 경우 데이터베이스에서 가명 조치를 하더라도 ‘질환명’ 그 자체가 사실상 고유 식별자(ID) 역할을 할 수 있기 때문이다. 

실제 건강보험 산정특례 자격이 유효한 전체 극희귀질환 468개(등록환자가 없는 질환 81개 포함) 중 국내 등록 환자 수가 단 1명뿐인 최하위 극희귀질환은 62개에 달했다. 

대표적으로 ▲카나반 병 ▲터프팅장증 ▲장병성 말단피부염 ▲소뇌무발생 ▲메켈증후군 ▲피어슨 증후군 등이 단 1명의 환자만 등록된 상태다. 

또한, 국내 등록 환자 수가 단 1명뿐인 최하위 극희귀질환 62개를 포함해 등록 환자 수가 5명 미만인 극희귀질환도 152개나 됐다. 

“희귀질환자 진료기록 정보보호 특화 가이드라인 마련 시급”

최근 정부와 의료계는 AI 기술을 진료기록 및 유전체 분석에 도입해 난치성 희귀질환 치료법을 개발하려는 노력을 가속화하고 있다. 

그러나 초극소수 극희귀질환자는 ‘질환명’ 자체가 사실상 고유 식별자(ID) 역할을 하게 될 수 있고, 환자 나이대, 거주지, 진료 병원 등의 기본 정보나 의료 AI 학습용 유전체 데이터가 결합되면 환자 본인은 물론 그 가족의 신원까지 손쉽게 추적·재식별될 우려가 커진다. 

이에 보건복지부와 개인정보보호위원회는 ‘보건의료데이터 활용 가이드라인’에서 희귀질환 등을 본인의 동의를 받아 활용해야 하는 정보로 구분해놓고 있다.

그러나 현재 과학기술정보통신부가 추진 중인 ‘의료데이터 스페이스’ 체계에서는 별도 규정없이 일반환자 데이터 표준에 맞춰져 있어 초극소수 환자 보호에는 한계가 명확하다는 지적이다. 

이에 대해 김선민 의원은 “의료 AI 기술을 통한 희귀질환 치료제 개발과 진단 정확도 향상은 반드시 나아가야 할 방향이지만 그 과정에서 희귀질환자가 정보 유출과 사생활 침해의 희생양이 돼서는 안된다”고 말했다.

이어 “환자가 소수인 희귀질환은 의료 AI 학습 및 연구 데이터 활용 시 동의 절차 강화 및 재식별 방지 조치 등 한층 강화된 ‘의료데이터 보호 가이드라인’을 과학기술정보통신부가 신속히 수립할 필요가 있다”고 강조했다.