AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)이 글로벌 무대에서 전장엑솜분석(WES) 기반 희귀 유전질환 진단 서비스와 신생아 유전체 선별검사(gNBS) ‘3B-NEO’를 소개한다. 

쓰리빌리언은 오는 25~28일 핀란드 헬싱키에서 개최되는 ‘희귀 유전성대사질환학회 (SSIEM 2026)’에 참가한다고 24일 밝혔다.

‘SSIEM(Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism)’은 유전성 대사질환 분야의 전문가들이 최신 연구와 진단·치료 성과를 공유하는 세계적인 학술 행사다. 

올해는 ‘차세대 대사의학(Next Generation Metabolic Medicine)’을 주제로 유전성 대사질환의 진단과 치료, 신생아 선별검사 등 관련 분야의 최신 연구와 발전 방향을 논의한다.

글로벌 희귀 유전질환 전문가 및 의료기관 관계자들이 참여하는 만큼 쓰리빌리언은 3B-NEO의 글로벌 사업 확장을 추진하고 해외 의료기관 및 파트너와 협력 기회를 넓힌다는 구상이다.

쓰리빌리언은 올해 3B-NEO와 가족 단위 유전자 검사 ‘Family Insight’ 등을 출시하며 유전적 위험을 예방하는 영역으로 사업 포트폴리오를 확장하고 있다.

특히 3B-NEO는 신생아의 유전질환 위험을 조기에 확인하는 유전체 기반 선별검사로 유전성 대사질환, 면역질환, 신경근육질환 등 중증 유전질환 관련 704개 유전자를 분석한다.

금창원 대표는 “유전성 대사질환은 조기 발견을 통한 적절한 치료·관리가 환자 예후에 큰 영향을 미칠 수 있다”고 강조했다. 

이어 “SSIEM 2026에서 세계 각국의 희귀질환 전문가들에게 쓰리빌리언의 유전진단 역량과 3B-NEO를 알리고 글로벌 협력 기회를 확대해 나가겠다”고 덧붙였다.