서울대병원 이상연·조동연 교수팀, 절단형 변이 상관관계 규명
청각과 시각을 함께 상실하는 난치성 유전질환인 ‘어셔증후군’의 청각학적 및 망막 증상과 중증도가 유전자 돌연변이 형태에 따라 달라질 수 있다는 연구가 발표됐다.이 결과를 바탕으로 환자 유전형에 따라 질병 진행을 예측하고 맞춤형 치료 전략을 세울 수 있을 것으로 기대된다.서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수·해부학교실 조동현 교수팀은 국내 어셔증후군 환자를 대상으로 USH2A 유전자 돌연변이 형태와 임상표현형 상관성을 분석한 연구결과를 발표했다.어셔증후군은 국내 약 8000명의 환자가 있는 것으로 추정되며, 증상과 발병 시기에 따라…
2024-06-07 17:04:31


