희귀질환 진단사업 '대상자·의료기관' 확대
질병청, 유전자 검사·해석 지원…수도권 9개‧비수도권 25개 담당 2025-03-31 15:39
올해 찾아가는 희귀질환 진단 지원 대상이 기존 1248개에서 1314개로 66개로 늘게 된다. 지원 규모도 전년대비 두 배인 800명 수준까지 확대된다.진단 검사의뢰 지역 및 의료기관도 늘어난다. 기존 23개 의료기관 중심에서 수도권 9개, 비수도권 25개 등 34개 의료기관에서 담당, 진단 접근성을 높였다.질병관리청(청장 지영미)은 최근 "진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자 지원 강화를 위해 3월 19일 ‘찾아가는 희귀질환 진단 사업’ 시행에 들어갔다"고 밝혔다.해당 사업은 진단받지 않은 희귀질환자들이 조기진단을 통해 적기에 치료 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 지원한다.희귀질환 80% 이상은 유전질환으로 조기진단이 중요하지만 다양성과 희소성으로 인해 많은 환자들이 ‘진단 방랑’..

