2Z형 샤르코마리투스병 발병 원인 세계 최초 규명
서울대 염수청·삼성서울병원 최병옥 교수팀, 맞춤형 유전자 치료법 제시 2024-01-29 16:24
최근 국내 연구진이 희귀난치성 신경질환인 샤르코마리투스병(CMT)에 대한 새로운 치료법을 제시했다. 염수청 교수(서울대학교 국제농업기술대학원)와 최병옥 교수(삼성서울병원 신경과) 연구팀은 희귀난치성 신경질환인 2Z형 CMT(CMT2Z)의 발병 원인을 최초로 밝혀내고 환자 맞춤형 유전자 치료법을 처음 개발했다. CMT는 치료제가 없는 희귀질환으로 운동신경 및 감각신경이 특정한 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 질환이다. 현재까지 약 70여개 원인유전자가 밝혀졌으나 50% 환자에선 규명되지 않았다. 근육 힘이 약해져 감각소실과 이상감각이 발생하며 환자마다 증상 발현 정도가 많이 다르다.특히 CMT2Z는 MORC2 유전자 변이로 발생하며 증상이 매우 심해 치료법이 가장 필요..

