서울대병원, 국내 소두증 유전자 스펙트럼 규명
소두증 원인 142개 확인…원인불명 환자 57.6%에서 유전적 원인 진단 2025-08-28 10:11
(왼쪽부터)서울대병원 채종희 교수, KAIST 윤기준 교수·장현수 연구원, 강남세브란스병원 윤지훈 교수.신경발달장애 소아 환자는 또래보다 머리 크기가 작은 '소두증'이 동반되는 경우가 많지만, 그 발생 원인은 명확치 않다. 이 가운데 국내 연구진이 소두증과 연관된 유전적 스펙트럼을 규명하고, 원인불명이던 환자의 56.7%에서 유전적 원인을 밝혀냈다. 이 결과는 뇌 발달 경로에 대한 이해를 넓히고, 신경발달장애 환자를 위한 정밀진단 토대를 마련할 것으로 기대된다.서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수·KAIST 생명과학과 윤기준 교수(장현수 연구원)·강남세브란스병원 윤지훈 교수 공동연구팀이 소두증을 동반한 신경발달 장애 환자 418명과 가족 632명의 전장 엑솜 유전체 데이터를 분석한 결과, 이 같은 사..

