인공지능(AI) 기반 희귀질환 유전진단 기업 쓰리빌리언이 최대 80억원 규모 한국형 ARPA-H 연구개발 사업에 참여한다.

쓰리빌리언은 한국형 ARPA-H ‘ARISE’ 사업의 ‘희귀질환 N-of-many ASO 치료제 선제적 개발 플랫폼 구축 및 실증’ 연구개발 과제 공동연구 개발기관으로 선정됐다고 22일 밝혔다.

이번 사업은 한국과학기술원(KAIST)이 주관하고 쓰리빌리언과 서울아산병원이 공동 참여한다. 

연구 기간은 2026년 7월부터 2030년 12월까지 4년 6개월이며 최대 80억원이 지원된다.

연구진은 기존 초개인화 맞춤형 치료제인 ‘N-of-1’ 방식 비용·시간적 한계를 보완하기 위해 유사한 유전적 원인과 결함을 가진 환자군을 대상으로 ‘N-of-many’ 전략을 추진한다.

동일하거나 유사한 유전 변이를 가진 환자를 플랫폼 단계에서 미리 발굴해 치료제 개발 효율성을 높이고 진단부터 치료까지 걸리는 시간을 단축한다는 목표다.

핵심 치료 기술로는 특정 RNA에 선택적으로 결합해 유전자 발현을 정밀하게 조절하는 ASO(Antisense Oligonucleotide·안티센스 올리고뉴클레오타이드)를 활용한다. 

연구진은 ASO 기반 치료제 후보를 선제적으로 발굴·개발하는 플랫폼을 구축하고 후보물질 전임상 검증까지 진행할 예정이다.

쓰리빌리언은 보유한 희귀질환 유전체·임상 데이터와 AI 유전변이 해석 기술을 활용, 환자 유전적 특성과 증상을 분석하고 치료 대상 선정에 필요한 근거를 제공한다.

또 여러 의료기관에 분산된 동일·유사 변이 환자를 발굴해 치료법 적용 가능성과 범위를 구체화하는 역할을 맡는다. 

회사는 이를 통해 진단 분야에서 확보한 데이터와 의료기관 네트워크 활용 범위를 희귀질환 치료제 연구개발로 확대할 계획이다.

금창원 대표는 “진단 과정에서 축적한 유전체·임상 데이터와 AI 해석 역량을 치료제 연구개발로 연결해 공동연구 완성도를 높이겠다”며 “기존 N-of-1 치료 한계를 넘어 더 많은 희귀질환 환자에게 새로운 치료 기회를 제공하는 데 기여하겠다”고 밝혔다.