인공지능(AI) 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 유전체 분석 속도를 4배 높이고 위양성률을 76% 개선한 신규 기술을 국제학술대회에서 공개한다.

쓰리빌리언은 오는 20~24일 캐나다 몬트리올에서 열리는 미국인간유전학회 연례학술대회 ‘ASHG 2026’에서 총 4건의 연구 결과를 발표한다고 18일 밝혔다.

ASHG는 북미 최대 규모의 인간유전학 학술대회로 올해는 75개국에서 7500명 이상이 참가하고 글로벌 유전체·제약 분야 240여개 기업이 참여할 예정이다.

쓰리빌리언이 발표할 신규 AI 유전체 해석 기술은 이동성 유전 요소 삽입(MEI) 변이 발굴용 ‘FindME’와 복제수 변이(CNV) 발굴용 ‘3bCNV-GC’ 등 2건이다.

FindME는 기존 최고 수준(SOTA) 모델 대비 분석 속도를 4배 높이고 재현율과 정확도를 각각 7%, 2% 향상시켰다. 

3bCNV-GC는 위양성률을 76% 개선해 희귀질환 진단에 필요한 구조 변이 분석 성능을 높였다.

롱리드 전장유전체(Long-read WGS) 분석 연구 성과도 공개한다.

정부 희귀질환 진단지원사업을 통한 지역 의료기관 협력 성과도 발표한다.

쓰리빌리언은 지난 2023년부터 2025년까지 ‘국가 희귀질환 유전체 진단지원사업’에 참여해 유전체 분석을 수행했다.

이 기간 참여 의료기관은 11곳에서 34곳으로 확대됐으며 환자의 진단 이동 거리는 평균 약 200km 감소했다. 진단율은 34.9%, 평균 결과 보고 소요 기간은 26.1일로 집계됐다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “이번 ASHG 2026에서 공개하는 연구 성과들은 AI 진단 플랫폼의 진단 정확도와 대규모 분석 효율성을 입증한 결과”라며 “기술 경쟁력과 글로벌 서비스 네트워크 확장을 가속해 희귀질환 진단 시장의 성장을 이어가겠다”고 밝혔다.

박한재 기자