양산부산대병원은 최근 병원을 방문한 김기남 질병관리청 차장과 희귀질환 사업 운영 현황을 청취하고, 희귀질환 환자 및  가족들과 만남의 시간을 가졌다. 이번 방문은 5월 가정의 달을 맞아 희귀질환 관리 사업을 수행하고 있는 의료진의 노고를 격려하고, 희귀질환 환자와 가족들에게 응원 메시지를 전달하기 위해 마련됐다. 양산부산대병원은 경남권역 희귀질환 전문기관이자 국가 희귀질환 진단지원사업 수행기관으로, 전장유전체염기서열분석(WGS)기반 희귀질환 진단 및 고위험군 가족대상 유전검사 및 척수성근위축증(SMA) 진단지원 등을 통해 미진단 희귀질환자 조기 진단과 치료 연계에 기여하고 지역 내 진단·치료·관리체계 구축에 핵심적인 역할을 수행하고 있다.