산발성 파킨슨병 유발 유전자 'GPR27' 발견
한국뇌연구원·서울아산병원 정선주 교수 연구팀 "한국인서 유독 많이 발생"
2023.04.07 11:22 댓글쓰기



국내 연구진이 산발성 파킨슨병을 유발하는 특이 유전자를 발견했다.


한국뇌연구원(KBRI)은 산발성 파킨슨병을 유발하는 특기 유전자를 발견했는데 산발성 파킨슨병은 한국인에서 유독 많이 발생하는 유전자로 알려졌다.


한국뇌연구원은 서울아산병원과 공동으로 연구를 진행했다. 이번 연구에는 채새현 신경·혈관단위체 선임연구원, 정선주 서울아산병원 신경과 교수, 성창옥 서울아산병원 병리과 교수 등이 참여했다.


파킨슨병은 퇴행성 뇌질환으로 60세 이상 노인에서 발병률(1.2%)이 높다. 여기에 한국인 파킨슨병 환자 95% 이상이 '산발성 파킨슨병'이며 유전력은 60%가 넘는 것으로 알려졌다.


이에 파킨슨병 공동연구팀이 410명의 산발성 파킨슨병 환자와 일반인 200명의 전장유전체를 분석, 한국인 파킨슨병을 유발하는 특이 유전자 'GPR27'을 최초로 발견했다.


전장유전체 분석은 개인 DNA 염기서열 전체를 해독하는 최신 기법으로, 유전체 전(全) 영역에서 일어나는 유전변이를 보다 효과적으로 찾아낼 수 있다.


특히 이번 연구팀은 GPR27이 뇌에서 발현양이 높은 유전자로, 파킨슨병의 원인 인자 '알파-시뉴클린 단백질' 발현에 연관성이 크고 도파민 신호 감소에도 관련이 된 것을 확인했다.


정선주 서울아산병원 신경과 교수는 “한국인 DNA에서 산발성 파킨슨병 발병과 연관된 신규 위험인자를 발견한 것은 큰 의의가 있다”고 말했다.


이어 정 교수는 “향후 파킨슨병의 발병 예측 및 환자 개인별 맞춤 치료를 위한 유전적 지표 활용에 큰 도움이 될 수 있을 것”이라고 덧붙였다.



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