2017년11월24일fri
로그인 | 회원가입
OFF
트위터로 보내기 싸이월드 공감
기사글확대 기사글축소 기사스크랩 이메일문의 프린트하기
서울대병원, 한국인 유전체 변이 특성 규명
곽수헌·박경수·김종일 교수팀, 1303명 엑손 영역 전체 염기서열 분석
[ 2017년 07월 17일 18시 18분 ]

한국인의 인종적 특성과 질병 원인 구명에 기반이 될 한국인 단백질 표지 염기서열이 분석됐다.
 

서울대병원 곽수헌·박경수 교수팀과 서울의대 김종일 교수팀은 한국인 1303명의 엑손 영역 전체 염기서열을 분석, 한국인 특이 유전자 변이를 찾아냈다.
 

또 조기진단과 치료가 가능한 유전자 질환 변이를 분석했다.  이번 연구는 국내에서 수행된 전체 엑손 염기서열 분석 중 가장 규모가 크다.
 

유전자 변이 특성 구명은 다양한 인종적 특성 및 질병 기전 연구는 물론 임상 진료에서 질병 원인을 찾는데 큰 도움이 될 것으로 기대된다.
 

사람 유전체는 30억 염기쌍으로 구성됐으며 대부분은 같지만 적은 염기서열 차이가 인종이나 개인차, 질병 등을 결정한다.
 

그중에서 DNA 내 단백질 같은 산물을 암호화하는 유전자 엑손은 전체 유전자 염기서열 중 1% 미만이지만 이 영역 변이는 단백질 구조와 기능을 바꿀 수 있기 때문에 매우 중요하다.
 

연구팀은 1303명의 전체 엑손 염기서열 분석했는데 약 49만5000개의 유전자 변이를 구명했다. 이 중 16만9000개는 아미노산 변화를 일으키는 단일염기 변이였으며, 4300개는 틀이동 변이였다.
 

또한 7만6000개는 한국인에서 처음 발견된 유전자 변이였다.
 

개인별로 보면 한 사람 당 7136개의 아미노산 변화를 일으키는 단일염기 변이와 74개 틀이동 변이를 갖고 있는 것으로 확인됐다.
 

유전성 유방암·난소암, 가족성 고지혈증, 유전성 부정맥, 심근병증 등 조기진단과 치료가 가능한 유전자 질환 56개의 유전자 변이를 살펴본 결과 일반 인구의 약 2.46%가 드러나진 않지만 유전자 변이를 갖고 있는 보인자로 나타났다.
 

아울러 이러한 유전자 정보를 임상 진료에 적용하고 올바르게 해석하기 위한 다양한 검증법을 개발했다.
 

연구를 주도한 서울대병원 내분비내과 곽수헌 교수는 “이번 연구는 한국인 전체 엑손 염기서열의 정밀한 분석 결과를 제공해 정밀의료 실현에 크게 기여할 것”이라고 말했다. 
  
한편, 이번 연구는 보건복지부와 한국보건산업진흥원 포스트게놈 다부처유전체 사업(인간유전체 이행연구) 지원으로 진행됐고 연구결과는 ‘생화학분자생물학회지(Experimental and Molecular Medicine)’ 7월호에 게재됐다.

김도경기자 kimdo@dailymedi.com
이기자의 다른뉴스보기
무통장입금 정보입력 입금자명 입금예정일자
(입금하실 입금자명 + 입금예정일자를 입력하세요)
[관련뉴스]
- 관련뉴스가 없습니다.
트위터로 보내기 싸이월드 공감
기사글확대 기사글축소 기사스크랩 이메일문의 프린트하기
박재현 교수(서울대병원 마취통증의학과), 아시아심폐마취학회 차기회장
김지택 교수(중앙대병원 안과), 美안과학회 최우수 학술상(포스터)
하나로내과의원, 충남대병원 발전기금 5000만원
임학 고신대복음병원장, 한국 월드비전 고액 후원자 모임 '비전소사이어티' 회원 가입
임수 교수(분당서울대병원 내분비내과), 미국내분비학회 잡지 JCEM 편집위원 위촉
박민현 교수(성바오로병원 정신건강의학과), 미국소아청소년 정신의학회 국제학술상
김상훈 제주한라병원 부원장, 한국보건산업진흥원장 표창
국립중앙의료원 진범식 감염병센터장, 대통령 표창
김종윤 행정부장(익산한방병원), 원광대병원 행정처장
서울시의사회 제16회 한미참의료인상, 강성웅 교수(강남세브란스병원)·사랑의교회 봉사팀
박용주 대한병원협회 상근부회장 모친상
전철수 前 대한의사협회 상근부회장 모친상
민유홍 교수(세브란스병원 혈액내과) 장인상
이상민 창원 희연병원 재활의학과장 부친상